هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics) حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والاستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط. في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي و الطب التنبؤي
نظرة عامة
تشمل الوراثة الطبية عدة نواحي مختلفة، منها الممارسة الطبية للأطباء واستشاري الوراثة وأخصائيي التغذية، وكذلك الأنشطة المخبرية للتشخيص الطبي بالإضافة للبحث في أسباب وتوريث الأمراض الوراثية. من الأمثلة على الحالات المرضية التي تقع ضمن إطار الوراثة الطبية هناك العيوب والتشوهات الخلقية، التأخر العقلي، التوحد، الاضطرابات الميتوكندرية، خلل النمو الهيكلي، أمراض النسيج الضام، الوراثة السرطانية، المُشوهات، و تشخيص ماقبل الولادة. أصبح لتخصص الوراثة الطبية علاقة متزايدة بالعديد من الأمراض الشائعة. وبدأ يتداخل مع التخصصات الطبية الآخرى، حيث بدأت التطورات الحديثة التي يشهدها علم الوراثة بالكشف عن أسباب الحالات المرضية في عدة تخصصات طبية، كالأعصاب، الغدد الصم، القلب والشرايين، الجهاز التنفسي، العيون، الكلى، النفسية، والجلدية.
التخصصات الدقيقة
هناك العديد من التخصصات التابعة للوراثة الطبية، تعتبر خليط بين الرعاية الطبية والأبحاث. يعود ذلك للتقدم الحديث في العلم والتكنولوجيا (مشروع الجينوم البشري، كمثال) والذي أتاح معرفة غير مسبوقة للأمراض الوراثية.الوراثة الميتوكندرية
تهتم الوراثة الميتوكندرية بالتشخيص والتعامل مع
الاضطرابات الميتوكندرية، التي لها أصل جزيئي وينتج عنها غالبًا اضطرابات كيموحيوية بسبب نقص إنتاج الطاقة. هناك بعض التداخل بين مختبرات التشخيص الطبي الوراثي
وعلم الأمراض الجزيئية.
المشورة الطبية الوراثية
المشورة الوراثية هي عملية تقديم معلومات تخص الحالات الوراثية، الفحوصات التشخيصية والمخاطر التي قد يتعرض لها باقي أفراد العائلة، في إطار المشورة غير المباشرة. مستشار الوراثة (ليس طبيب) هو عضو في فريق الوراثة الطبية المتخصص في تقييم الخطر الذي قد تتعرض لهُ العائلة وتقديم المشورة للمرضى بما يخص الأمراض الوراثية. الدور المحدد لمستشار الوراثة يختلف حسب نوع المرض.
تاريخ الوراثة الطبية
بالرغم أن تاريخ الوراثة يمتد من القرن التاسع عشر حيث بدأت أعمال الراهب النمساوي
غريغور مندل وغيره من العلماء الرائدين، إلا ان الوراثة البشرية لم تظهر إلا لاحقاً. حيث بدأت في التطور البطئ، بداية النصف الأول من القرن العشرين.الوراثة المندلية (وحيدة الجين) دُرست في بعض الامراض المهمة مثل
البرص،
قصر الأصابع،
الهيموفيليا. تم أيضاً تصميم مناهج حسابية وتطبيقها على الوراثة البشرية كما تم إنشاء
الوراثة السكانية. الوارثة الطبية ظهرت متاخراً وعلى مستوى واسع بعد انتهاء
الحرب العالمية الثانية (1945) عندما فقدت حركة
تحسين النسل الوراثية سمعتها. إساءة استخدام وراثة تحسين النسل من قبل النازيين هو ما أدى إلى زوالها. جزء من وراثة تحسين النسل، استخدم وطبق على الوراثة البشرية والطبية. شهدت بعدها الوراثة الطبية انتشاراً واسعاً في النصف الثاني من القرن العشرين واستمر ذلك إلى القرن الحادي والعشرين.
